Celiachia: domande e risposte

La celiachia è una patologia multisistemica, immunomediata, che colpisce individui con predisposizione genetica, che consumano cereali contenenti glutine come grano, orzo e segale. La condizione può svilupparsi a qualunque età. La celiachia si presenta con una serie di manifestazioni come diarrea, calo ponderale, addominalgie, gonfiore addominale, malassorbimento e bassa statura. La maggior parte dei pazienti adulti presenta sintomi non classici, come disturbi gastrointestinali meno specifici o manifestazioni extra-intestinali quali anemia, osteoporosi, rialzo delle transaminasi ed aborti spontanei ricorrenti nelle donne. Il dosaggio sierico degli anticorpi IgA, anti-transglutaminasi tissutale (tTG), rappresenta lo screening iniziale ed è raccomandato per tutti i pazienti, indipendentemente dall’età. L’esofagogastroduodenoscopia, con biopsia dell’intestino tenue, è raccomandata per confermare la diagnosi nella maggior parte dei pazienti anche in quelli con sierologia negativa, per i quali permane il sospetto clinico di celiachia. La biopsia può essere evitata nei bambini con un elevato valore di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (ovvero 10 volte oltre il limite superiore della norma o maggiore) in cui risulti positiva, in un secondo campione, anche la ricerca per gli anticorpi sierici IgA anti-endomisio. In casi selezionati è possibile eseguire un test genetico per la ricerca degli alleli DQ2 o DQ8 dell’antigene leucocitario umano. Il trattamento principale è rappresentato da una dieta priva di glutine per tutta la vita. I pazienti possono beneficiare di gruppi di supporto e di educazione sulle fonti comuni e nascoste di glutine, sui possibili sostituti privi di glutine, sull’etichettatura degli alimenti, sulla pianificazione equilibrata dei pasti, sui pasti fuori casa o durante i viaggi e su come evitare la contaminazione crociata. Nei pazienti affetti da celiachia che non migliorano nonostante una dieta priva di glutine è necessario richiedere ulteriori accertamenti per confermare l’accuratezza della diagnosi, rivalutare la loro dieta e valutare eventuali patologie coesistenti. I pazienti con celiachia refrattaria devono essere valutati da uno specialista gastroenterologo.

(Am Fam Physician. 2022; 106(1):36-43. Copyright ©2022 American Academy of Family Physicians.)